AI驱动的液体活检平台LiquidScope深度：一管血筛查12种早期癌症

在癌症显现之前发现它

癌症最有效的治疗窗口往往在症状出现之前的早期阶段。但大多数癌症在早期没有明显症状，等到患者因不适就医时，肿瘤往往已经进展到中晚期。液体活检技术的出现为早期癌症筛查提供了一种非侵入性的解决方案——只需抽取一管血液，就能检测血液中微量的肿瘤来源DNA片段。

美国Grail公司今日发布第二代多癌种早期检测平台LiquidScope。相比其前身Galleri，LiquidScope在检测灵敏度、癌种覆盖范围和假阳性率三个方面都有显著提升。

技术原理

当肿瘤细胞死亡时，其DNA片段会释放到血液中，这些片段被称为循环肿瘤DNA（ctDNA）。ctDNA在血液中的含量极低——通常只占总游离DNA的0.01%到1%——但它携带着肿瘤特有的突变和甲基化信息。

LiquidScope的技术突破在于其对DNA甲基化模式的深度分析。与基因突变相比，DNA甲基化模式在癌症早期阶段的变化更为显著且一致。LiquidScope使用一种名为「全基因组亚硫酸氢盐测序」的技术检测血液样本中数百万个CpG位点的甲基化状态，然后通过AI模型识别与癌症相关的异常甲基化模式。

性能数据

在一项纳入15000名受试者的前瞻性临床试验中，LiquidScope展现了令人瞩目的性能。对于12种覆盖的癌症类型，LiquidScope的整体灵敏度为83%——即在所有确实患有癌症的受试者中，83%被正确检出。

灵敏度随癌症分期显著变化：I期（最早期）的灵敏度为67%，II期为84%，III期为92%，IV期为97%。这表明LiquidScope确实能在癌症的早期阶段发现问题，虽然I期的灵敏度仍有提升空间。

特异性（即在没有癌症的受试者中正确排除的比例）为99.5%，意味着每200个健康受试者中只有1个会被错误标记为疑似癌症。

覆盖的癌种

LiquidScope覆盖的12种癌种包括：肺癌、乳腺癌、结直肠癌、前列腺癌、胰腺癌、肝癌、卵巢癌、食管癌、胃癌、膀胱癌、多发性骨髓瘤和淋巴瘤。这12种癌症占全球癌症死亡人数的约65%。

对于其中5种癌症——胰腺癌、卵巢癌、肝癌、食管癌和胃癌——目前没有推荐的常规筛查手段。LiquidScope首次为这些「沉默杀手」提供了早期检测的可能。

社会影响

如果液体活检技术得到广泛应用，可能从根本上改变癌症的治疗模式。从「有症状再诊断」转变为「定期筛查早发现」，将大幅提高癌症患者的五年生存率。

但挑战同样明显：LiquidScope单次检测费用为950美元，每年建议检测一次。对于发展中国家和低收入人群，这一成本仍是障碍。此外，67%的I期灵敏度意味着每3个I期癌症患者中仍有1个会被漏检，过度依赖液体活检可能给患者带来虚假的安全感。

Grail表示正在与各国公共卫生机构合作，探索将LiquidScope纳入常规体检项目的可行性。