CRISPR碱基编辑疗法获批：遗传性失明患者重见光明

2028年1月17日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准Editas Medicine的CRISPR碱基编辑基因疗法Edit-102上市，用于治疗Leber先天性黑矇10型（LCA10）。这是全球首款获批的碱基编辑基因疗法，也是继2023年Casgevy之后第二款获批的CRISPR疗法。

与传统CRISPR-Cas9不同，碱基编辑技术不切断DNA双链，而是直接将一个碱基「擦写」为另一个碱基。对于LCA10这种由单个碱基突变引起的遗传性失明，碱基编辑可以精确修复突变位点，同时避免DNA双链断裂带来的脱靶风险。

III期临床试验数据显示，在48名接受治疗的患者中，83%在注射后12个月视力改善超过两个等级（标准视力表），41%的患者视力改善超过四个等级。3名患者在治疗前完全失明，治疗后恢复了在室内环境中的独立行走能力。

Editas Medicine首席执行官Gilmore O'Neill表示：「Edit-102的获批标志着基因编辑从剪切时代进入擦写时代。碱基编辑的精确性让我们能够安全地修复单碱基突变类遗传病。」

该疗法的定价为每只眼睛42万美元，双眼治疗总费用约84万美元。Editas已与多家保险公司达成分期付款协议。FDA同时要求Editas进行为期15年的长期随访，以监测基因编辑的远期安全性。

哈佛大学David Liu实验室是碱基编辑技术的发明者。Liu教授评论称，Edit-102的获批将加速其他碱基编辑疗法的临床开发，目前已有超过30个碱基编辑项目处于临床或临床前阶段。