无创胎儿全基因组测序仪PrenatalSeq获CE认证：从母体血浆中完整重建胎儿基因组

Illumina于12月2日宣布其无创胎儿全基因组测序仪PrenatalSeq获得CE认证。该设备能够在孕12周后，仅通过采集10毫升母体外周血，从血浆中的游离胎儿DNA完整重建胎儿基因组，覆盖超过5000种已知的单基因遗传病。

与现有的无创产前检测主要筛查染色体异常不同，PrenatalSeq将检测范围扩展到了单核苷酸变异、小片段插入缺失和结构变异。在5000例临床验证中，系统对染色体非整倍体的检出率为99.7%，对单基因病的检出率为96.2%。

Illumina CEO表示，PrenatalSeq将在2030年第一季度进入欧洲市场，定价约1500美元。美国FDA的审批预计在2030年下半年完成。