AI罕见病诊断系统RareLens在日本上线：从基因组数据识别罕见病准确率达94%

日本厚生劳动省部署的RareLens系统通过AI分析全基因组测序数据，将罕见病平均确诊时间从5.4年缩短至3周，诊断准确率94%。

2029年7月1日，日本厚生劳动省宣布AI罕见病诊断系统RareLens在全国42家指定医院上线。该系统通过分析患者的全基因组测序(WGS)数据，在3周内给出罕见病诊断建议，准确率达到94%。

全球约有7000种已知罕见病，影响约3亿人。罕见病患者平均需要看7.3位医生、经历5.4年才能获得确诊。RareLens由日本理化学研究所(RIKEN)和富士通联合开发，训练数据涵盖4800种罕见病的基因组特征和临床表型。

系统的工作流程是：医生提交患者的WGS数据和临床症状描述，RareLens在48小时内完成变异致病性分析、表型-基因型匹配和文献证据检索，输出一份包含3个最可能诊断的报告。在涉及2100名已确诊患者的回溯测试中，正确诊断出现在前3个候选中的比率为94%，排名第一的比率为82%。

日本罕见病患者组织负责人Emi Sato表示：「对罕见病患者来说，确诊本身就是治疗的开始。很多家庭在确诊前经历了数年的误诊和焦虑。」

免责声明

内容为AI生成，请勿作为事实或决策依据。转载、引用时请勿当作真实报道。